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湘雅医务所察觉和仿制,化学家克隆第八个PKD致

来源:http://www.17930ip.com 作者:威尼斯城所有登入网址 时间:2020-01-01 16:29

科学家克隆首个PKD致病基因 中南大学湘雅医院12月21日对外透露,他们与合作者在国际上首次发现和克隆了舞蹈手足徐动症的第一个致病基因PRRT2。12岁的学生李敏(化名)最近被老师和同学指责上课搞恶作剧:回答问题时双手不自主的舞蹈,或挤眉弄眼地搞怪。他还时而感觉到双脚僵硬经常摔倒,几次险些出了车祸。经查明,李敏患有发作性运动诱发性运动障碍(PKD),又称发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症。这一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常的发生与遗传因素有关。李敏家族中的父亲、叔叔、奶奶等四代人、超10人均患上了这个怪病。另有医学专家认为脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发此病。湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、中山大学附属第一医院神经内科、中南大学医学遗传学国家重点实验室、深圳华大基因科技有限公司等多家单位合作,通过对PKD深入研究,发现在人脑高表达的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突变后,可导致该病发生,并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。参与研究的王俊岭博士说,PKD已有较多的病例报道,目前定位了2个致病基因区间,但至今未能克隆出致病基因。2011年11月26日,该研究成果的重点摘要已在神经病学领域国际权威杂志《脑》期刊网站上率先发表,该杂志的影响因子达9.23。 更多阅读《脑》发表论文摘要 特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的来源,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。

12岁的小明遇到了一件非常苦恼的事情,最近上课准备站起来回答老师提问的问题时总会突然出现双手不自主的舞蹈样动作,有时还会出现“挤眉弄眼”的怪动作和双脚僵直站不起来,老师和同学还以为他是在搞恶作剧,搞得小明好长一段时间都不敢回答问题,学习成绩也越来越差。事情还远不至此,更为严重的是最近一次在他突然跑步赶公交车的时候,感到双脚僵硬,摔倒在地,几次还险些出了车祸。

后来小明把这件事告诉了父母,其父母听后如晴天霹雳一般,他们最不愿意看到的事情还是发生了。原来小明也不幸遗传了家族里面的一种怪病,到目前,小明的父亲、叔叔、奶奶等共四代人有超过10人都患上了这怪病。

值得庆幸的是小明已经找到了湘雅医院神经内科唐北沙教授,小明家族中这种中了“魔鬼咒语”的疾病被诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),PKD又称发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症,是一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常,该病的发生与遗传因素有关,另外脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发。

PKD多见于儿童期或是青春期,10岁左右最常见,临床特征性表现为反复发作的,由突然的随意运动而引起一侧或双侧肢体不适,不能自主运动,甚至出现突然摔倒、舞蹈症等运动障碍症状,发作持续时间短(几秒到数分钟),多数不超过1 分钟,发作次数不定, 最多可达100次/天。在驾驶过程中发病,则可能引发严重后果。

唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、中山大学附属第一医院神经内科、中南大学医学遗传学国家重点实验室、深圳华大基因科技有限公司等多家单位合作,对发作性运动诱发性运动障碍(PKD)通过深入研究,发现在人脑高表达的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突变后,可导致该病的发生,并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。

近日,该研究论文在神经病学领域的国际权威杂志《脑》杂志(《Brain》)(2011年11月26日网络发表)上发表,论文的第一作者是王俊岭博士,该杂志的影响因子达9.23。

PKD已有较多的病例报道,目前定位2个致病基因区间,但至今未能克隆致病基因。由于这类疾病由于其发作无明确预警征兆、反复突然发作及发作形式多样,严重降低了患者的生活质量,威胁着患者生命财产安全。

据悉,PRRT2基因是唐北沙教授首创的“基因定位+外显子组测序”克隆策略,克隆的第二个神经系统疾病致病基因。唐北沙教授领航的团队于2010年,采用此策略成功地克隆了一新的脊髓小脑性共济失调亚型致病基因TGM6,其成果以亮点文章在《Brain》杂志上发表,并得到了美国NIH分子遗传部的两位研究者的评述和高度评价。而PRRT2基因的克隆可能为PKD的治疗药物筛选提供了新的思路和基因靶点。

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